В новом исследовании, опубликованном в журнале JAMA Neurology, ученые из Йельского университета (Yale University) обнаружили ген, связанный с инсультом у детей.
Исследовательская группа использовала секвенирование всего экзома — метод, который определяет генетический код всех белков, экспрессируемых в организме. Для анализа генов ученые изучили 24 трио (пациента с болезнью моямоя, матери и отца) и 84 дополнительных трио в качестве проверочной когорты.
Ученые выявили мутацию гена DIAPH1, лежащую в основе некоторых случаев болезни моямоя у людей неазиатского происхождения. Авторы исследования предполагают, что мутации, которые прерывают центральную роль DIAPH1 в модулировании формы сосудистых клеток, могут привести к прогрессивному сужению кровеносных сосудов в головном мозге.
